什么是亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由HTT基因突变引起，具体表现为CAG三核苷酸序列的异常扩增。这种突变导致大脑基底节和皮质区域的神经细胞逐渐退化，影响运动控制、认知功能和情绪调节。症状通常在成年期（30-50岁）显现，核心特征包括不自主的舞蹈样运动（如肢体抽搐或面部扭曲）、僵硬和平衡障碍，同时伴随认知衰退如记忆力减退、决策困难，以及情绪和行为问题如抑郁、焦虑或冲动行为。疾病以常染色体显性方式遗传，子女有50%的概率从携带突变的父母继承该基因并最终发病。

诊断亨廷顿舞蹈症主要依赖基因测试，检测HTT基因的CAG重复次数；超过40次重复即可确诊，辅以神经学检查和脑部影像学评估。目前尚无根治方法，治疗侧重于对症管理：药物如多巴胺拮抗剂可缓解运动症状，抗抑郁药和心理治疗帮助应对情绪波动，物理疗法维持日常功能。疾病进展缓慢但不可逆，从症状出现到严重残疾通常历时10-20年，最终因并发症如肺炎或心脏问题缩短寿命，平均生存期在15年左右。

该疾病对患者及其家庭造成深远影响，因其遗传性可能波及多代，引发心理和伦理挑战。研究领域正积极开发创新疗法，如基因沉默技术和CRISPR基因编辑，旨在靶向突变基因延缓神经退化。全球支持组织提供教育资源和社区网络，促进公众意识和社会包容。尽管挑战巨大，科学进步带来希望，未来或能实现有效预防和治疗策略。