戈谢病患者最常见的致命并发症是什么

戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由葡糖脑苷酶缺乏引起，导致葡糖脑苷脂在巨噬细胞中异常积累，从而影响多个器官系统，如脾脏、肝脏和骨骼。患者常面临一系列并发症，包括脾肿大、肝肿大、骨痛、贫血和出血倾向，这些不仅降低生活质量，还可能演变为致命威胁。其中，最常见的致命并发症是肺动脉高压，这是一种严重的肺部血管疾病，在戈谢病患者中发生率显著高于普通人群，尤其多见于1型戈谢病（非神经病变型），成为导致死亡的首要原因。如果不及时干预，这种并发症会迅速恶化，增加患者的心脏负担，最终引发心力衰竭。

肺动脉高压之所以成为戈谢病患者最常见的致命并发症，源于脂质在肺部血管壁的积累，导致血管重塑和持续性高压。这一过程会引发渐进性呼吸困难、疲劳和胸痛等症状，随着病情发展，患者可能出现右心衰竭，心脏无法泵血以满足身体需求，最终在数月或数年内致命。统计数据表明，在未治疗的戈谢病患者中，肺动脉高压的发生率可高达10%至20%，且死亡率极高，因为它常与其他并发症如肝脾肿大和骨病相互作用，加速器官功能衰竭。神经病变型戈谢病（如2型和3型）虽以神经系统退化为主要死因，但肺动脉高压在整体患者群体中仍是最普遍的致命威胁，凸显了早期筛查和管理的紧迫性。

尽管肺动脉高压的致命性不容忽视，现代医学通过酶替代疗法和底物减少疗法可有效延缓戈谢病进展，降低并发症风险。肺动脉高压的诊断往往滞后，需要定期监测肺功能和心脏指标，以启动针对性治疗如血管扩张剂。这强调了多学科协作的重要性，旨在改善患者预后，减少这一并发症的致死率。总体而言，认识并应对肺动脉高压是提升戈谢病患者生存率的关键，未来研究还需探索更精准的预防策略，以减轻这一疾病的全球负担。