2025/09/21 10:08
渐冻症的早期表现常聚焦于肌肉无力、僵硬与肌束颤动,然而一系列非运动症状同样值得警惕,却常被患者或医生忽略。情绪与认知层面的改变是重要信号之一,部分患者早期可能出现无法控制的、不合时宜的哭笑发作(假性延髓麻痹),这并非简单的情绪波动,而是延髓运动神经元受损的表现。更值得关注的是认知功能变化,约15%-20%的患者在早期或病程中会发展出执行功能障碍、语言流畅性下降或行为改变,甚至符合额颞叶痴呆的诊断标准,这些认知症状可能先于明显运动障碍出现,易被误认为压力或衰老所致。
自主神经系统功能异常也常被低估。患者可能经历唾液分泌异常增多导致频繁流涎,或相反出现口干舌燥;胃肠动力减弱引发顽固性便秘;皮肤遇冷后出现花斑样变色(皮肤大理石样变);以及排尿困难或尿急等膀胱功能障碍。睡眠障碍尤为关键,早期呼吸肌轻微无力虽未引起白天明显气短,却可导致夜间低通气或睡眠呼吸暂停,表现为睡眠不安、频繁觉醒、噩梦、晨起头痛及日间极度疲劳,常被误诊为普通睡眠呼吸暂停综合征或失眠。
难以解释的、与活动量不成比例的严重疲劳感是另一常见但易被忽视的主诉,远超普通劳累,可能源于神经肌肉传导效率下降或中枢机制改变。体重不明原因的下降,即使食欲尚可,也需警惕,可能与吞咽功能早期轻微受损、进食效率降低或高代谢状态有关。这些非运动症状——从情绪失控、认知减退、自主神经紊乱到睡眠呼吸障碍、异常疲劳和体重下降——构成了渐冻症早期更隐匿的警示灯,提高对其识别度对于缩短诊断延误、及时干预及改善患者生活质量至关重要。