小脑性来自共济失调常见致病因素有哪些

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收藏|2025/08/04 09:57

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2025/08/04 10:12

小脑性共济失调的核心在于小脑或其传入/传出通路的结构或功能受损,导致运动协调性、平衡、姿势和言语流畅性障碍。其致病因素复杂多样,主要可归纳为以下几大类:

遗传性因素是重要病因,涉及多种单基因遗传病。最常见的是脊髓小脑性共济失调,这是一大类由不同基因突变(如三核苷酸重复异常扩增)引起的常染色体显性遗传疾病,导致小脑及脑干神经元进行性变性。Friedreich共济失调则是常染色体隐性遗传,由frataxin基因突变导致,影响脊髓、小脑和周围神经。一些遗传性代谢病(如Refsum病、线粒体病)、累及小脑的遗传性神经变性病(如共济失调毛细血管扩张症)也常表现为共济失调。

获得性因素即后天环境或疾病对小脑造成的损害。长期慢性酒精中毒是导致小脑萎缩和共济失调的常见原因,主要累及小脑蚓部。维生素缺乏,尤其是维生素B1(硫胺素)缺乏(如Wernicke脑病)和维生素B12缺乏,可损害小脑及相关的神经通路。脑血管疾病如小脑梗死或出血,可直接破坏小脑组织。自身免疫性或副肿瘤性小脑炎,由免疫系统错误攻击小脑神经元或其抗原(常与肺癌、卵巢癌等肿瘤相关)引起,可导致急性或亚急性共济失调。中枢神经系统感染(病毒、细菌、寄生虫)、颅脑外伤、物理损伤(如放射治疗)以及某些药物或毒素(如抗癫痫药苯妥英钠、重金属)的毒性作用也是重要的获得性病因。

一些特发性或病因不明的进行性神经退行性疾病也会选择性累及小脑,导致共济失调。多系统萎缩的小脑型主要表现为小脑性共济失调,并伴有不同程度的自主神经功能障碍和帕金森症状。

小脑性共济失调的致病因素涵盖遗传性基因缺陷、多种获得性外源性损害(中毒、营养缺乏、血管病、免疫炎症、感染、外伤、药物/毒素)以及特发性神经退行性疾病。明确具体病因对于诊断、治疗和预后判断至关重要。

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