目前特发性震颤的病理机制未完全明确 机制空白 是否导致了治疗无法从 缓解症状 突破到 根治疾病

特发性震颤（ET）作为最常见的运动障碍疾病之一，其核心特征——动作性震颤——虽已被广泛认识，但驱动其发生的精确神经病理机制至今仍是未解之谜。这种深层次的“机制空白”正是当前治疗策略难以从“缓解症状”跃升至“根治疾病”的关键障碍。由于无法明确疾病起源的核心病理生理变化（如特定的神经元死亡类型、确切的致病蛋白沉积或特定神经环路的原发缺陷），现有疗法本质上都是“治标不治本”的权宜之计。

目前主流的药物治疗，如普萘洛尔、扑米酮等，主要作用于神经递质系统（如β-肾上腺素能受体或GABA能系统），旨在降低神经元的异常兴奋性，从而减轻震颤幅度。它们并未触及潜在的根本病因，效果因人而异且可能伴随副作用。同样，神经调控疗法如深部脑刺激（DBS），通过向特定脑区（如丘脑腹中间核）发送电信号干扰异常神经活动，能显著改善症状，但其作用机制本质上是功能性的“调制”而非“修复”或“逆转”病理过程。一旦停止治疗，症状即复发。这些方法均建立在对症状通路（如橄榄-小脑-丘脑皮质回路）下游环节的干预上，而非对疾病源头的清除。

机制研究的滞后严重制约了根治性疗法的诞生。缺乏明确的治疗靶点，使得研发旨在阻止疾病进展、保护或再生受损神经元的“疾病修饰疗法”举步维艰。例如，若最终证实特定类型的小脑浦肯野细胞丢失或胶质细胞激活是核心驱动因素，则针对性的神经保护策略、基因疗法或精准免疫调节才可能成为现实。机制不明也阻碍了可靠的生物标志物发现，使得早期诊断和干预、以及客观评估潜在“根治”疗法的疗效变得困难。突破这一困境，亟需在基础研究层面取得实质性进展，尤其是利用先进技术深入解析ET患者特定脑区的分子、细胞及环路水平变化，填补“机制空白”，为最终实现从症状控制到疾病治愈的跨越铺平道路。